Alterações genéticas

Oi filha querida,

Sabemos que qualquer modificação ou alteração de genes ou de cromossomos, pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.


Mutação cromossômica

Toda modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em:

  • Mutações numéricas: há alteração no número de cromossomos de célula;
  • Mutações estruturais: há alteração na forma ou no tamanho de cromossomos da célula.

Essas mutações geralmente causam distúrbios, como:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Turner;
  • Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.

Pessoas portadoras da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes.

Sabemos que os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vêm em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas.

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Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21.

A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

Alguns sinais fisionômicos percebidos nos portadores da síndrome são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Quase 40% dos portadores possuem problemas cardíacos, sendo as cardiopatias as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.


Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo X.

Os induvíduos com esta síndrome apresentarm os sinais característicos: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Apenas 1% dos portadores sobrevive, sendo que, a cada 8.000 nascimentos, nasce um portador.

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Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X.

As pesquisas informa que a Síndrome de Turner é a causa mais frequente dos abortos espontâneos.


Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Esta alteração genética pode levar a alguns problemas complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

Os portadores desta síndrome apresentam os seguintes sinais: alta estatura, desenvolvimento das glândulas mamárias, testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.

Em função da presença de um cromossomo X extra, a síndrome de Klinefelter é também designada como síndrome 47 ou XXY.

A síndrome de Klinefelter não é uma condição rara, acometendo 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino.


Outras anomalias genéticas

Além das síndromes anteriores, há diversas outras anomalias de origem genética, como:

  • Hemofilia;
  • Daltonismo;
  • Polidactilia;
  • Albinismo.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pela lentidão no tempo de coagulação do sangue. Esse quadro é causado pela deficiência na produção de uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Assim, a transmissão da anomalia está ligada ao cromossomo sexual X. Sendo manifestada, no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.


Daltonismo

O daltonismo é uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Caracteriza-se pela incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a cor verde ou vermelha é percebida como marrom.

Como se trata de uma anormalia relacionada ao sexo, há interpretação genotípica e fenotípica para os gêneros masculino e feminino.

É mais frequente nos homens do que nas mulheres, pois o homem possui apenas um cromossomo X, enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Desta forma, uma mulher daltônica precisa possuir genótipo homozigótico recessivo dd. A heterozigose Dd não determina a manifestação da anomalia, mas faz desta mulher uma portadora que pode transmitir a característica aos descendentes.

Nos homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.


Polidactilia

A polidactilia (oriunda do grego e significa muitos dedos) é uma anomalia resultante da manifestação de um alelo autossômico dominante, que constitui uma alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos ou dos pés.

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RX de um pé com polidactilia.

A expressão dessa característica pode variar muito, podendo apresentar-se desde a presença de um dedo extra completamente desenvolvido, até uma simples profusão carnosa.

Apesar de ser uma anomalia, a polidactilia não chega a causar problemas para seus portadores. A remoção cirúrgica é o único tratamento existente.


Albinismo

O albinismo é uma anomalia genética ressessiva, em que há deficiência na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos.

O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo recebe seu nome do Latim albus e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

Beijo do pai!

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